СМА: ранний диагноз решает всё

Что такое АМА и почему это важно?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое и дегенеративное заболевание, поражающее нейроны, ответственные за движения тела. Болезнь может проявиться в первые месяцы жизни или развиться позже — в детстве, подростковом возрасте или у взрослых. По оценкам, СМА встречается у одного человека из 8 000.

Почему важна ранняя диагностика?

Невролог Пауло Сгобби, медицинский директор PSEG Centro de Pesquisa Clínica, объясняет просто: «Каждый день — на самом деле каждая секунда — имеет значение при СМА. Нейроны, которые погибли, восстановить невозможно. Я могу лечить только те, что ещё живы.» Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов сохранить двигательную функцию и качество жизни.

Какие симптомы должны насторожить?

У младенцев — трудности с удержанием головы, кормлением грудью и дыханием, задержка в достижении физических вех развития. У детей постарше и взрослых — постепенная мышечная слабость, из-за которой становится трудно бегать, подниматься по лестнице или ходить.

Что меняется в Бразилии?

Специалисты добиваются включения СМА в неонатальный скрининг системы здравоохранения SUS (бесплатный тест на пяточке для новорождённых). Серджиу Фернанду Нардини — писатель, спикер и создатель проекта «Pai de Rodinhas» («Папа на колёсиках») — живёт с СМА с детства, но правильный диагноз получил лишь после 40 лет. Сегодня, по его словам, ситуация изменилась: появились сети поддержки, новые терапии и — что особенно важно — видимость. «Людей с СМА теперь замечают и слышат», — говорит он. Тем не менее предрассудки никуда не делись. Семьям он советует сменить вопрос: вместо «почему мой ребёнок такой?» спросить «что я могу сделать, чтобы он был счастлив?»