O Que É a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

A AME é uma doença genética e degenerativa que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou surgir mais tarde, na infância, adolescência ou fase adulta. A estimativa é que atinja uma em cada 8 mil pessoas.

Por Que o Diagnóstico Precoce É Tão Importante?

O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, explica: "Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. Os neurônios que morrem não podem ser recuperados — só consigo tratar os que ainda estão vivos." Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a chance de preservar a função motora e garantir qualidade de vida.

Quais São os Sinais da Doença?

Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar e respirar, além de atraso nos marcos do desenvolvimento. Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir gradualmente e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar.

O Que Está Sendo Feito no Brasil?

Especialistas defendem a inclusão da AME no teste do pezinho do SUS para ampliar a triagem neonatal. Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto "Pai de Rodinhas", convive com a doença desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos. Para ele, o cenário mudou: há mais redes de apoio, visibilidade e novas terapias. Mesmo assim, o preconceito ainda persiste. Às famílias, ele deixa uma mensagem: "Em vez de perguntar por que meu filho é assim, pergunte o que posso fazer para que ele seja feliz do jeito que é."

Pontos-chave:
  • O Dia Nacional da AME é celebrado em 8 de agosto.
  • A doença afeta cerca de 1 em cada 8 mil pessoas.
  • Neurônios destruídos pela AME não podem ser recuperados.
  • Especialistas pedem a inclusão da AME no teste do pezinho do SUS.
  • Sérgio Nardini recebeu diagnóstico correto somente após os 40 anos.