Синдром Польши-Мёбиуса у младенца: редкий диагноз

Что произошло при рождении Райли?

Райли Хохстетлер появился на свет 29 января 2025 года в штате Индиана, США. Его мама Джинни Хохстетлер, 28 лет, перенесла беременность спокойно, без каких-либо осложнений. Но сразу после рождения стало ясно: что-то не так. Малыш не заплакал. Медики срочно подключили его к кислороду, и Джинни запомнила, как врач часами стоял над сыном, подперев подбородок рукой — явно встревоженный, но не понимающий причины.

Какие признаки насторожили врачей?

У Райли обнаружили маленькие ладони со сросшимися пальцами, отсутствие правой грудной мышцы и почти не открывающийся рот. Его подключили к аппарату CPAP и перевели на кормление через назогастральный зонд. Несколько недель мальчик провёл в неонатальной реанимации — врачи никак не могли поставить диагноз.

Что такое синдром Польши-Мёбиуса?

В три недели Райли официально поставили диагноз — синдром Польши-Мёбиуса. Это редкое врождённое состояние, объединяющее два нарушения. По данным Национальных институтов здравоохранения США (NIH), синдром Мёбиуса встречается примерно у 1 из 50 000 новорождённых. Он вызывает недоразвитие лицевых нервов: человек не может менять мимику и двигать глазами. Синдром Польши, часто сочетающийся с синдромом Мёбиуса, приводит к отсутствию или недоразвитию грудных мышц.

С какими трудностями сталкиваются люди с этим диагнозом?

• Проблемы с глотанием и речью
• Невозможность улыбнуться или нахмуриться
• Снижение слуха
• Задержка моторного развития
• Ограниченная подвижность глаз

Как семья пережила диагноз?

Когда Райли на вертолёте переправили в более крупный центр в трёх часах езды от дома, Джинни была всего через две недели после родов. Она никогда не слышала ни об одном из этих синдромов и не знала, что ждёт сына. «Это было весьма необычное начало материнства», — призналась она. Семья начала делиться историей Райли в социальных сетях, чтобы привлечь внимание к ультраредким диагнозам.